7 Δεκεμβρίου 2021

Τί είναι και τι προκαλεί η έλλειψη του ενζύμου G6PD στο σώμα μας

Μοιράσου το άρθρο:

Email Facebook Pinterest LinkedIn X (Twitter)

Η έλλειψη ή ανεπάρκεια G6PD είναι μια ενζυμική διαταραχή και είναι η ανεπάρκεια του ενζύμου γλυκοζο-6-φωσφορικής αφυδρογονάσης. Το ένζυμο αυτό βοηθά να λειτουργούν σωστά τα ερυθρά αιμοσφαίρια.

Έτσι σε έλλειψή του, όταν το άτομο εκτίθεται σε ορισμένα τρόφιμα, φάρμακα, λοιμώξεις ή στρες, τα ερυθρά αιμοσφαίρια διασπώνται, παθαίνουν δηλαδή αιμόλυση.

Πώς κληρονομείται;

Ο τρόπος κληρονομικότητας στο ένζυμο G6PD είναι φυλοσύνδετος, δηλαδή σχετίζεται με το χρωμόσωμα Χ και είναι η πιο κοινή ενζυμική ανεπάρκεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Προσβάλλει 100 εκατομμύρια ανθρώπους, κυρίως άνδρες στη Μεσόγειο, την Αφρική, τη Μέση/Άπω Ανατολή.

Πιο συγκεκριμένα, αν μια μητέρα είναι φορέας μιας μετάλλαξης στο χρωμόσωμα Χ και ο πατέρας δεν είναι, ο κίνδυνος για κάθε παιδί εξαρτάται από το αν το παιδί είναι αρσενικό ή θηλυκό.

Κάθε γιος έχει πιθανότητα 50% να το κληρονομήσει
Κάθε κόρη έχει πιθανότητα 50% να μην το κληρονομήσει και 50% να είναι φορέας.

Ποια τα συμπτώματα της έλλειψης ενζύμου G6PD;

Τα άτομα με ανεπάρκεια ενζύμου G6PD γενικά δεν έχουν συμπτώματα, εκτός αν τα ερυθρά τους αιμοσφαίρια εκτεθούν σε ορισμένα τρόφιμα (κουκιά), φάρμακα (σουλφοναμίδες/ πριμακίνη/ ασπιρίνη), λοιμώξεις ή στρες.

Κατά τις κρίσεις παρουσιάζεται ίκτερος (κίτρινη απόχρωση του δέρματος και του λευκού των οφθαλμών), σκούρα ούρα, δύσπνοια, γρήγορο καρδιακό ρυθμό, διεύρυνση σπλήνα και οξεία αναιμία.

Διάγνωση

Η διάγνωση μιας γενετικής ασθένειας συχνά είναι δύσκολη όπως το συγκεκριμένο ένζυμο, ωστόσο το ιατρικό ιστορικό, η συμπτωματολογία, η φυσική εξέταση και οι εργαστηριακές εξετάσεις θέτουν τη διάγνωση.

Πιο συγκεκριμένα πρέπει να γίνεται μέτρηση του ενζύμου >8 εβδομάδες μετά από την κρίση. Επίσης με το επίχρησμα αίματος φαίνονται τα φυσαλιδώδη κύτταρα.

Ποια είναι η αντιμετώπιση – θεραπεία;

Η θεραπεία της έλλειψης – ανεπάρκειας στο ένζυμο G6PD είναι η αποφυγή των εκλυτικών παραγόντων, δηλαδή των τροφών (κουκιά), των φαρμάκων (σουλφοναμίδες/ πριμακίνη/ ασπιρίνη), των λοιμώξεων και του στρες.

Σε πιο σοβαρές καταστάσεις για να αντιμετωπιστεί απαιτείται μετάγγιση αίματος.

Ακολούθησε το fmh.gr στο Google News, στο Twitter, στο Facebook στο Υoutube και στο Instagram