More
    ΑρχικήΥγείαΤί είναι και τι προκαλεί η έλλειψη του ενζύμου G6PD στον οργανισμό...

    Τί είναι και τι προκαλεί η έλλειψη του ενζύμου G6PD στον οργανισμό μας

    Η έλλειψη G6PD είναι μια ενζυμική διαταραχή και είναι η ανεπάρκεια του ενζύμου γλυκοζο-6-φωσφορικής αφυδρογονάσης. Το ένζυμο αυτό βοηθά να λειτουργούν σωστά τα ερυθρά αιμοσφαίρια.

    Έτσι σε έλλειψή του, όταν το άτομο εκτίθεται σε ορισμένα τρόφιμα, φάρμακα λοιμώξεις ή στρες, τα ερυθρά αιμοσφαίρια διασπώνται, παθαίνουν δηλαδή αιμόλυση.

    Πώς κληρονομείται;

    Ο τρόπος κληρονομικότητας είναι φυλοσύνδετος, δηλαδή σχετίζεται με το χρωμόσωμα Χ και είναι η πιο κοινή ενζυμική ανεπάρκεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Προσβάλλει 100 εκατομμύρια ανθρώπους, κυρίως άνδρες στη Μεσόγειο, την Αφρική, τη Μέση/Άπω Ανατολή.

    Πιο συγκεκριμένα, αν μια μητέρα είναι φορέας μιας μετάλλαξης στο χρωμόσωμα Χ και ο πατέρας δεν είναι, ο κίνδυνος για κάθε παιδί εξαρτάται από το αν το παιδί είναι αρσενικό ή θηλυκό.

    • Κάθε γιος έχει πιθανότητα 50% να το κληρονομήσει
    • Κάθε κόρη έχει πιθανότητα 50% να μην το κληρονομήσει και 50% να είναι φορέας.

    Ποια τα συμπτώματα;

    Τα άτομα με έλλειψη G6PD γενικά δεν έχουν συμπτώματα, εκτός αν τα ερυθρά τους αιμοσφαίρια εκτεθούν σε ορισμένα τρόφιμα (κουκιά) , φάρμακα (σουλφοναμίδες/ πριμακίνη/ ασπιρίνη), λοιμώξεις ή στρες.

    Κατά τις κρίσεις παρουσιάζεται ίκτερος (κίτρινη απόχρωση του δέρματος και του λευκού των οφθαλμών), σκούρα ούρα, δύσπνοια, γρήγορο καρδιακό ρυθμό, διεύρυνση σπλήνα και οξεία αναιμία.

    Πώς διαγιγνώσκεται;

    - Advertisement -

    Η διάγνωση μιας γενετικής ασθένειας συχνά είναι δύσκολη, ωστόσο το ιατρικό ιστορικό, η συμπτωματολογία, η φυσική εξέταση και οι εργαστηριακές εξετάσεις θέτουν τη διάγνωση. Πιο συγκεκριμένα πρέπει να γίνεται μέτρηση του ενζύμου >8 εβδομάδες μετά από την κρίση. Επίσης με το επίχρησμα αίματος φαίνονται τα φυσαλιδώδη κύτταρα.

    Ποια η θεραπεία;

    Η θεραπεία της έλλειψης G6PD είναι η αποφυγή των εκλυτικών παραγόντων, δηλαδή των τροφών (κουκιά), των φαρμάκων (σουλφοναμίδες/ πριμακίνη/ ασπιρίνη) , των λοιμώξεων και του στρες.

    Σε πιο σοβαρές καταστάσεις απαιτείται μετάγγιση αίματος.

    Ακολούθησε το fmh.gr στο Google News, στο Twitter, στο Facebook στο Υoutube και στο Instagram

    Γεωργία Τσίρου, Απόφοιτη της Ιατρικής Σχολής Αθηνών

    Πηγές

    https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31609781/

    https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27040960/

    https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18177777/

    https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31603370/

    https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16225031/

    Ακολουθήστε μας

    97,961ΥποστηρικτέςΚάντε Like
    28,027ΑκόλουθοιΑκολουθήστε